Вы здесь
Поликистоз почек (PKD)
Что такое PKD?
PKD (Polycystic Kidney Disease) - поликистоз почек - это прогрессивная генетическая болезнь почек, которая наследуется по доминантному признаку. Это происходит у людей, собак, кошек и др. животных. PKD характеризуется присутствием многократных кист в каждой почке (т.е. двусторонний).
Исследование в Государственном университете Штата Огайо, проводимое доктором Дэвидом Биллером и его партнерами указывает, что эти кисты присутствуют от рождения, но этот вопрос остается открытым, т.к. идут исследования и доказательства: всегда-ли кисты присутствуют с рождения? (Примечания: у людей PKD кисты не всегда «подарок» от рождения)
Как наследуется PKD?
Каждый родитель имеет два гена PKD. В зависимости от того, какой набор генов имеет каждый родитель, потомки получают определенную комбинацию генов. Обозначим гены так: Р - доминантный ген и р - рецессивный ген.
Если генотип обоих родителей PP , то 100% результат будет PP
(фенотип потомков 100% положительный)
Если генотип одного родителя PP а другого Pp , то 50% результата будет PP и 50% Pp
(фенотип потомков 100% положительный)
Если генотип одного родителя PP а другого pp то весь результат будет Pр
(фенотип потомков 100% положительный)
Если генотип обоих родителей Pр, то 25% результата будет PР,
50% результата будет Рр, 25% результата будет рр
(фенотип потомков 75% положительный и 25% отрицательный)
Если генотип одного родителя Pр а другого pp то 50% результата будет Pр и 50% рp
(фенотип потомков 50% положительный и 50% отрицательный)
Если генотип обоих родителей pp , то 100% результат будет pp
(фенотип потомков 100% отрицательный)
PKD как правило, проявляется во взрослом и почтенном возрасте кошек, от 3 до 10 лет, чаще в семилетнем возрасте. До этого возраста заболевание может никак не проявляться и не выявляться при обычном обследовании врачом (внешнем осмотре и пальпации), так как размеры почек остаются нормальными. Нарушения в структуре почек и кисты имеются у пораженных кошек уже при рождении, но изменения эти минимальны и кисты совсем небольшие у котят и молодых животных. Кисты могут варьировать в размере от 1 мм до 1 см и более. С возрастом их размер и количество увеличивается вплоть до полного замещения нормальной структуры почки разнокалиберными полостями. Довольно часто аналогичные кисты можно выявить у пораженного PKD животного и в других органах - поджелудочной железе, печени, матке. По мере прогрессирования заболевания и нарушения нормальной структуры почек не может не снизиться и их функция. Снижение функции почек характеризуется хронической почечной недостаточностью, что и является обычно первым тревожным симптомом этого заболевания. Хроническая почечная недостаточность (ХПН) клинически характеризуется симптомами интоксикации (отравления организма шлаками), потерей аппетита, подавленности животного, прогрессивным снижением массы тела, задержкой мочеиспускания. Может наблюдаться рвота. Эти симптомы могут проявляться в различной степени выраженности и усиливаются по мере прогрессирования болезни.
Мы должны помнить, что признаки почечной недостаточности проявляются только тогда, когда 2/3 почечной функции уже потеряны - до тех пор, кот будет казаться нормальным. Даже обычное исследование крови не сможет обнаружить почечный отказ, пока 2/3 функции почек не потеряны.
В настоящее время, благодаря возможностям ультразвукового исследования (УЗИ) органов, диагностика PKD реальна на самых ранних этапах развития заболевания, буквально, в восьминедельном возрасте котенка. Конечно, такое исследование должно проводиться специалистом в этой области, т.к. кисты в это время совсем маленькие - 1-3 мм. В более позднем возрасте (несколько месяцев) их гораздо легче наблюдать с помощью УЗИ. Самой надежной и высокорезультативной (98% случаев правильного выявления PKD) является диагностика в возрасте 10 месяцев.
Возникает следующий вопрос: можно ли помочь кошке в лечении PKD, если заболевание выявлено на ранней стадии? К сожалению, в настоящее время какого-либо специфического лечения данной генетически обусловленной болезни нет. Заболевание будет прогрессивно развиваться в любом случае и приведет к смерти животного от ХПН. Однако, можно несколько замедлить злокачественность течения PKD соблюдением специальной диеты, направленной на постоянное восполнение вымываемых пораженными почками белков, электролитов и жидкости. Медикаментозно проводится симптоматическая дезинтоксикационная терапия ХПН и сопряженной с ней анемией.
Послесловие
Нужно-ли проверять бридинговых котов и кошек на PKD? "У меня с котом (кошкой) все в порядке. Никаких проблем. Он никогда не страдал циститом и у него не было проблем с мочеиспусканием. И я не считаю нужным "мучить" животное и делать ему какие-либо исследования" - очень часто я слышу такие реплики от заводчиков. И у меня возникает вопрос: "Сколько должно умереть котов прежде, чем это станет проблемой?"
НСМ - гипертрофическая миокардиопатия
Гипертрофическая миокардиопатия является заболеванием сердечной мышцы. Патология состоит в том, что толщина стенок мышцы левого желудочка становится аномально большой (гипертрофированной). Развитие гипертрофической миокардиопатии может привести к изменению структуры сердца и к ухудшению его функционирования.
Левый желудочек - Объем желудочка может уменьшиться, и тогда он не сможет заполнятся достаточным количеством крови. - Жесткость (тугоподвижность) стенок желудочка, как правило, возрастает, что: - может нарушить способность желудочка восстанавливаться после сокращения, и тем самым препятствовать полноценному заполнению кровью. - может стать причиной повышения давления в желудочке в период диастолы, при этом кровь возвращается обратно в сосуды легких и возникает застойная сердечная недостаточность (отек легких и/или выпот в область плевры, т. е. просачивание желудочковой жидкости в легкие и/или плевральные полости). - может привести к низкочастотным вибрациям, различимым у некоторых пациентов с гипертрофической миокардиопатией как экстратон сердца (ритм галопа). Когда желудочек не заполняется достаточным объемом крови, при каждом сокращении в организм поступает количество крови меньше нормального. Если снабжение кровью жизненно важных органов не соответствует их потребностям, организм пытается компенсировать это, посредством повышения частоты сердцебиения. Если поступление крови в почки существенно снизилось на длительное время, усиливается выделение гормонов, увеличивающих объем крови, что в свою очередь повышает давление на левую часть сердца приводит к застойной сердечной недостаточности.
Левое предсердие Повышение давления, из за неспособности левого желудочка заполнится достаточным количеством поступающей из левого предсердия крови, в результате тугоподвижности самого левого желудочка, может привести к его расширению. Расширение предсердия способно замедлить поток крови, что в свою очередь приводит к появлению в нем сгустков крови. Эти сгустки, попав в систему кровообращения, могут в ней застрять и перекрыть поток крови. Парализация задней лапы является классическим примером последствия скопления сгустков в нисходящих ответвлениях аорты (основной артерии), направленных к задним конечностям. Такую ситуацию, как правило, оценивают как «седловидный» тромб.
Митральный клапан - Может оказаться вытолкнутым (систолическое движение митрального клапана вперед) в полость левого желудочка, и препятствовать прохождению крови в аорту, которая выводит кровь из левого желудочка для дальнейшего распространения по организму. - Может оказаться деформированным, таким образом, что кровь получает возможность двигаться в обратном направлении к левому предсердию. Когда клапан во время фазы диастолы открывается, для того, чтобы левый желудочек заполнился кровью, кровь может влиться в желудочек слишком резко, что в свою очередь приводит к вибрациям, в результате которых возникает ритм галопа (экстратон сердца). - Изменение расположения или смещение клапана способны привести к возникновению систолического шума сердца. Причины возникновения гипертрофической миокардиопатии
Основной причиной возникновения гипертрофической миокардиопатии считается мутация некоторых генов. На сегодняшний день, мутация известна как унаследованный независящий от пола доминантный признак с различными экспрессиями и недостаточной пенетрантностью (частота или вероятность проявления гена). Это означает, что достаточно передачи абнормального гена только от одного из родителей, чтобы у потомка развилось заболевание (шансы потомства получить этот абнормальный ген 50/50).
Гипертрофическая миокардиопатия, чаще всего встречается у кошек моложе пяти лет. Случаи семейного заболевания наблюдаются среди целого ряда пород. Не смотря на то, что до сих пор не установлена специфика генетической мутации для гипертрофической миокардиопатии у кошек, возникновение этого заболевания у целых семейств и факт, что появление пораженного потомства возможно при наличии пораженного родителя, четко указывают на наличие генетической базы.
